Se pone en marcha el registro de enfermedades raras en Andalucía

Esta herramienta permitirá tener un censo actualizado y fiable del número de pacientes diagnosticados en Andalucía


La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.

Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

Actualmente, las enfermedades que forman parte del registro son el síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson.

A ellas se irán sumando progresivamente otras enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.

Los datos de las patologías que conforman el registro de enfermedades raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el sistema sanitario público andaluz, tales como la historia de salud única o los registros de la hormona del crecimiento, entre otros.

Plan de enfermedades raras

Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.

Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

La Consejería de Salud ofrece en su web información específica sobre este grupo de patologías, donde próximamente estará habilitado, además, el registro de enfermedades raras, cuyo objetivo es mantener un censo actualizado y fiable de los pacientes que padecen una de las patologías consideradas poco frecuentes.
Tándem masas

Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

Esta tecnología ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 29 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. A estas patologías, se sumará a lo largo de 2011 la fibrosis quística.

A lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Hospital Regional de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva). De ellos, 5 casos son de hiperfenil alaninemia, 4 de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.

El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos y aminoácidos, entre otros) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.

Es por ello que los beneficios de la rápida detección de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, a lo que se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.

Fuente: Ciencia Directa.

Envejecemos y seremos menos (Redes 84)

Europa tiene la tasa de fertilidad más baja y la población más vieja del mundo. Además, la cantidad de habitantes comenzará a disminuir en breve. Eso hace insostenible el sistema del bienestar y que Europa siga siendo competitiva. ¿Cómo puede un grupo cada vez menor de trabajadores en activo generar la riqueza necesaria para mantener a un grupo cada vez mayor de jubilados?

El próximo domingo, en Redes, Reiner Klingholz, director del Instituto para la Población y el Desarrollo de Berlín, nos revelará los retos demográficos del viejo continente para entender cómo se deberían replantear los servicios sociales.

Fuente: Redes para la Ciencia.

¿Cuantas personas pueden vivir en el planeta tierra? (y 6)

En un horizonte especial, el naturalista Sir David Attenborough investiga si el mundo se encamina hacia una crisis de población.

En su larga carrera, Sir David ha visto la población humana, más del doble de 2,5 millones de personas en 1950 a casi siete millones. Se reflexiona sobre los profundos efectos de este rápido crecimiento, tanto en los seres humanos y el medio ambiente.

Aunque gran parte del crecimiento previsto de la población humana es probable que provenga de los países en desarrollo, es el estilo de vida disfrutado por muchos en Occidente, que tiene el mayor impacto en el planeta. Algunos expertos afirman que en los consumidores del Reino Unido el uso tanto como dos veces y media su cuota justa de los recursos de la Tierra.

Sir David examina si es deber de los individuos a comprometerse no sólo a las familias más pequeñas, pero para cambiar la manera de vivir por el bien de la humanidad y el planeta Tierra.

Fuente: programa emitido por la BBC

¿Cuántas personas pueden vivir en el planeta Tierra? (2)

En un horizonte especial, el naturalista Sir David Attenborough investiga si el mundo se encamina hacia una crisis de población.

En su larga carrera, Sir David ha visto la población humana, más del doble de 2,5 millones de personas en 1950 a casi siete millones. Se reflexiona sobre los profundos efectos de este rápido crecimiento, tanto en los seres humanos y el medio ambiente.

Aunque gran parte del crecimiento previsto de la población humana es probable que provenga de los países en desarrollo, es el estilo de vida disfrutado por muchos en Occidente, que tiene el mayor impacto en el planeta. Algunos expertos afirman que en los consumidores del Reino Unido el uso tanto como dos veces y media su cuota justa de los recursos de la Tierra.

Sir David examina si es deber de los individuos a comprometerse no sólo a las familias más pequeñas, pero para cambiar la manera de vivir por el bien de la humanidad y el planeta Tierra.

Fuente: Serie emitida por la BBC.

Pingüino marcado pingüino perjudicado

Los pingüinos rey marcados con bandas metálicas en las aletas para poder seguirlos individualmente a efectos de investigación resultan perjudicados permanentemente, han encontrado científicos europeos que los han estudiado durante 10 años. Su capacidad reproductiva se reduce en casi un 40% y su índice de supervivencia en un 16%, según este estudio, cuyos autores advierten de que no son totalmente de fiar los trabajos sobre los efectos del cambio climático en los ecosistemas marinos basados en pingüinos marcados de esta manera.


Claire Saraux y sus colegas, noruegos y franceses, recuerdan en su comunicación, que publica la revista Nature, que en 2007 el Panel Intergubernamental de Cambio Climático subrayó la necesidad urgente de valorar la respuesta de los ecosistemas marinos a este cambio global. Dado que los pingüinos están entre los mayores predadores de los mares del sur, probablemente los más afectados por el calentamiento, el uso de los movimientos de las poblaciones de estos animales como indicadores resulta adecuado. Sin embargo, los nuevos datos refutan el argumento anterior de que los animales se acostumbraban a la banda e indican que las respuestas de los pingüinos marcados a la variabilidad climática son distintas de las de los que no están marcados.

Banda metálica en una aleta de un pingüino rey.

"Los biólogos que buscan explicaciones a los cambios en la abundancia de animales tienen que poder diferenciar entre los movimientos de estos y los cambios reales en su población", explica el experto británico Rory P. Wilson en la misma revista. "La solución es seguir a los individuos y, dado que son difíciles de reconocer, necesitamos marcarlos. El conocimiento del destino y las vicisitudes de animales conocidos puede mostrar cómo responden a su ambiente, incluido el cambio climático".

Para efectuar el estudio, los observadores se basaron en la comparación de pingüinos rey (Aptenodytes patagonicus, la especie de mayor tamaño tras el pingüino emperador) con banda y con transpondedor (marcaje electrónico), por lo que no se puede decir que se hayan comparado con pingüinos totalmente libres, recuerda Wilson, aunque se cree que la implantación de pequeños emisores receptores es la técnica menos invasiva.

Las bandas metálicas exacerban el proceso de selección natural, cree Wilson, ya que esta puede actuar sobre diferencias mínimas individuales. Las bandas pueden producir lesiones en las aletas o en las partes del cuerpo próximas debido al roce durante el nado y hacer que el animal tenga que gastar hasta un cuarto más de energía para nadar. Además, el brillo de las bandas puede atraer a los predadores. Este método tiene la ventaja de que se puede identificar al animal desde lejos mediante algo tan simple como unos prismáticos, pero el estudio plantea si el conocimiento imperfecto así conseguido vale la pena ante el daño infligido.

Fuente: El País

Johan Rockstrom: Dejemos que el ambiente guíe nuestro desarrollo

El crecimiento humano ha puesto a prueba los recursos de la Tierra, pero como Johan Rockstrom nos recuerda, nuestros avances también nos proporcionan la ciencia para reconocer esto y cambiar el comportamiento. Sus investigaciones han hallado nueve "límites planetarios" que nos pueden guiar en la protección de los muchos ecosistemas que se superponen en nuestro planeta.

Fuente: TED, Ideas Worth Spreading.

La huella ecológica del hombre (1)

Imaginemos que tenemos delante todo lo que hemos consumido a lo largo de la vida. La cantidad de desperdicios generada por este consumo es brutal. El documental "La huella ecológica del hombre" analiza nuestro consumo en el mundo desarrollado, desde que nacemos hasta que llegamos a la tercera edad, mediante una ilustración visual del impacto que supone cada persona sobre el resto de la población y sobre el planeta.

Las cifras son apabullantes: a lo largo de su vida, una persona consume una media de 7.550 litros de leche, toma 7.163 baños, en los que puede consumir casi un millón de litros de agua, y tiene 104.390 sueños.

Cada uno de nosotros enviará 40 toneladas de basura a los vertederos, se beberá 74.802 tazas de té, ingerirá 30.000 pastillas y medicamentos, y se comerá tantas alubias como para llenar una bañera. En nuestra vida caminaremos 24.887 kilómetros y recorreremos 728.489 en coche, distancia equivalente a ir y volver a la Luna, y harán falta 24 árboles para fabricar todos los libros y periódicos que cada uno de nosotros va a leer.

"La huella ecológica del hombre" apila todo el pan que una persona consume a lo largo de su vida y prende fuego al metano que emite. Todo, para crear una visualización única y convincente de la huella que dejamos en el mundo..........

El árbol genealógico humano (y 10)

Un experimento llevado a cabo en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

El árbol genealógico humano (8)

Un experimento llevado a cabo en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

El árbol genealógico humano (7).

Un experimento llevado a cabo en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

El árbol genealógico humano (6).

Un experimento llevado a cabo en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

El árbol genealógico humano (4)

Un experimento llevado a cabo en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

El árbol genealógico humano (3)

Un experimento llevado a cabo en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

El árbol genealógico humano (2)

Un experimento llevado a cabo en el 2009, en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

Los humanos ganan a los ordenadores

Un juego en red para resolver un problema biológico obtiene mejores resultados que un programa informático

Miles de jugadores en red, la mayoría no especializados, han demostrado resolver mejor la forma que adoptan las proteínas que los programas informáticos más avanzados, han hallado científicos de la Universidad de Washington (en Seattle). Averiguar cómo se pliegan las largas cadenas de aminoácidos de las proteínas en la naturaleza -su estructura en tres dimensiones- es uno de los grandes problemas de la biología actual, al que numerosos equipos dedican enormes recursos informáticos.

La estructura en tres dimensiones de una proteína es clave para comprender su función biológica y para diseñar fármacos que interactúen con ella. Sin embargo la predicción por ordenador de la estructura de una proteína representa un desafío muy grande porque hay que analizar un gran número de posibilidades hasta alcanzar la solución, que se corresponde con un estado óptimo de energía. Es un proceso de optimización.

En la Universidad de Washington David Baker y sus colegas decidieron en 2005 iniciar un proyecto de computación distribuida para aprovechar los tiempos muertos de los ordenadores de los voluntarios que se apuntaran. Se llamaba Rosetta@home y fue todo un éxito, como era de esperar tras el primero de este tipo, lanzado en 1999 por la organización SETI de búsqueda de vida extraterrestre. Sin embargo, pronto empezaron a llegar comentarios de algunos usuarios, que creían que podían hacer el trabajo más deprisa de lo que lo hacía el ordenador. De hecho, los humanos todavía disponen de un talento mucho más evolucionado para la manipulación espacial que los ordenadores, recuerda Eric Hand en un comentario en la revista Nature, donde se comunica este experimento.

El caso es que Baker se apoyó en informáticos para crear en 2008 un juego en red asociado a Rosetta@home, que llamaron Foldit (pliégalo, en inglés). En él los jugadores compiten, colaboran, desarrollan estrategias, acumulan puntos y escalan niveles, mientras manipulan proteínas simplificadas con herramientas intuitivas pero según las reglas de la bioquímica.

Para los jugadores que no saben nada de biología molecular se prepararon unos niveles de introducción, y se ha demostrado, según los científicos, que los mejores jugadores son en su mayoría, ajenos a la bioquímica.

Para comprobar su pericia, los científicos plantearon a los jugadores 10 problemas concretos de estructuras de proteínas que conocían pero que no se habían hecho públicas. Encontraron que en algunos de estos casos, concretamente cinco, el resultado alcanzado por los mejores jugadores fue más exacto que el de Rosetta. En otros tres casos las cosas quedaron en tablas y en dos casos ganó la máquina.

Además, las colaboraciones establecidas entre algunos de los jugadores dieron lugar a todo un nuevo surtido de estrategias y algoritmos, algunos de los cuales se han incorporado ya al programa informático original. "Tan interesantes como las predicciones de Foldit son la complejidad, la variedad y la creatividad que muestra el proceso humano de búsqueda", escriben los autores del trabajo, entre los que figuran, algo insólito en un artículo científico, "los jugadores de Foldit".

"La integración de la resolución de problemas visual y la capacidad de desarrollar estrategias de los humanos en los algoritmos de computación tradicionales a través de juegos en red interactivos constituye un enfoque nuevo y poderoso para resolver problemas científicos para los que existen limitaciones computacionales", aseguran los autores. "Estamos en el inicio de una nueva era, en la que se mezcla la computación de los humanos y las máquinas", dice Michael Kearns, un experto en el llamado pensamiento distribuido.

Fuente: El País.

El Arbol Genealogico Humano. (1).

Un experimento llevado a cabo en el 2009, en una calle en la ciudad mas cosmopolita del mundo, Nueva York. Empieza en Africa con el amanecer de la humanidad. Viaja a traves de epicas sequias y Eras de Hielo y culmina cuando llegamos a los confines de la Tierra. con el ADN revelaremos como todos estamos conectados por el Arbol Genealogico Humano.

Baja la tasa de natalidad en España por primera vez en 10 años.

El número de nacimientos descendió un 5% en el 2009 con respecto al año anterior, según datos del Instituto Nacional de Estadística.

El número de nacimientos descendió en España un 5% en el 2009 con respecto al año anterior, un dato que muestra un freno en el crecimiento sostenido del índice de natalidad en la última década. El Instituto Nacional de Estadística (INE) atribuyó el dato al descenso de mujeres en edad fértil y a una menor fecundidad.

Según los datos del adelanto del informe del INE, Movimiento Natural de la población e indicadores demográficos básicos, el año pasado nacieron en el país 10,73 niños por cada 1.000 habitantes, frente a los 11,37 del 2008.

El número medio de hijos que tuvo cada mujer en España se situó en 1,40, frente a 1,46 en el 2008. El descenso afecta tanto a las españolas, cuyo índice coyuntural de fecundidad pasó de 1,38 a 1,33; como a las extranjeras, que tuvieron un promedio de 1,69 hijos por cabeza frente a los 1,81 del 2008.

Por comunidades autónomas, la única que creció en cuanto a número de nacimientos fue Asturias, que sigue siendo la zona de España con menor natalidad, junto con Castilla y León y Galicia.

Además de reducirse el número de nacimientos, también disminuyó la cifra de matrimonios en el 2009. Se celebraron un 10,8% menos bodas que en el 2008. Sin embargo, continuaron creciendo las uniones entre personas del mismo sexo, que fueron de 3.412, un aumento de 218 frente al año anterior.

El INE destacó que un 21,3% de las 175.952 bodas registradas el año pasado fueron uniones en las que al menos uno de los contrayentes era extranjero.

En lo que respecta al índice de mortalidad, 383.486 personas fallecieron en el país en el 2009, un 0,7% menos que el año anterior.

Este dato, unido al descenso de la natalidad, hacen que se haya producido un declive en el crecimiento natural de la población; es decir, la diferencia entre el número de nacimientos y el de fallecimientos, que fue de 109.445.

Fuente: Revista Jano.

Redes 64: La revolución educativa.

¿Es hoy más difícil la convivencia en las aulas? ¿Están bien preparados los maestros para acompañar al niño hasta su adolescencia con una educación que englobe emociones e inteligencia social? Las necesidades de un adulto para vivir en sociedad no son las mismas que hace 50 años, ni lo son tampoco las condiciones de vida de los adolescentes, ni las tecnologías que rodean a todos. Sin embargo, los programas educativos han cambiado muy poco en el último siglo. El psicólogo Robert Roeser nos ayuda a redefinir el papel de profesores y maestros, y a buscar en la ciencia algunas propuestas para mejorar la educación de los futuros ciudadanos.

Fuente: Redes para la ciencia.

Redes 62: Desmontando mitos sobre el mundo

A través de Internet, de la prensa y de la televisión nos llegan noticias, datos y acontecimientos históricos de todo el planeta. Sin embargo, rara vez tenemos una visión global de lo que pasa en un país, de su historia o de sus perspectivas de futuro. En un mundo interconectado como el de hoy, descubrir lo que sucede en los dormitorios chinos o cómo gestionan su monedero los brasileños nos puede ayudar a saber hacia dónde vamos todos. Eduardo Punset, de la mano de Hans Rosling, profesor de salud pública del Instituto Karolinska, nos revela la cara fascinante de los números y las estadísticas, y su inmenso poder para explicar el pasado y el futuro del mundo.

Fuente: Redes