Un estudio publicado por un consorcio internacional, con participación de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Hospital del Mar, en Barcelona, describe nuevos esfuerzos en el estudio de la psoriasis.
El trabajo, que se publica en la revista Nature Genetics, ha evaluado 600.000 regiones del genoma con el objetivo de determinar la susceptibilidad genética a esta enfermedad.
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria y crónica de la piel que tiene un origen complejo en el que intervienen factores genéticos y ambientales. Los estudios previos de esta enfermedad han identificado varios de los principales genes responsables, como el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) del sistema inmunológico, y los genes del complejo de desarrollo epidérmico, de la barrera de la piel.
En el trabajo que el Consorcio de Análisis Genético de la Psoriasis (GAP) publica en la revista Nature Genetics, se describe el esfuerzo internacional de varios grupos europeos en el estudio de la psoriasis. En España, el estudio ha sido liderado por Xavier Estivill, coordinador del Programa Genes y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con Ramón Pujol, del Servicio de Dermatología del Hospital del Mar, ambos en Barcelona.
En la investigación que se publica se ha estudiado a más de 6.000 pacientes con psoriasis y 10.000 sujetos control. El estudio ha evaluado unas 600.000 regiones del genoma para determinar la susceptibilidad genética a esta enfermedad. La investigación confirma las principales asociaciones descritas con anterioridad, además del HLA, y se describen 8 nuevas asociaciones que definen nuevos genes. Varios de estos genes tienen un papel en la inmunología de la enfermedad. El estudio también describe que, entre distintos genes, existe cooperación en la susceptibilidad genética. De este modo, el gen ERAP1, que juega un papel en el procesamiento de los péptidos de clase I del HLA, influye en la susceptibilidad a la enfermedad en los sujetos que tienen la variante genética del gen HLA-C, que se sabe está asociada a la enfermedad.
La investigación que se describe en Nature Genetics muestra de forma muy clara que las alteraciones en la función barrera de la piel y el sistema inmune juegan un papel esencial en el desarrollo de la enfermedad. “Este conocimiento abre nuevas perspectivas para el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad. Los resultados del estudio permiten vislumbrar el empleo de herramientas de diagnóstico para detectar la enfermedad a nivel predictivo", concluye Estivill.
Fuente: Centro de Regulación Genética.
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Gracias por dejar tu cumentario.